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第284章（第2页）

“不符合直觉逻辑，但是符合现状。”袁平安点了点头，“如果只考虑水库，那排除了其他所有的可能后，变化就只能出在上游来水了。”

孙立恩正打算就这个问题继续延伸下去，但……似乎是因为周策怼布鲁恩的那句话，他忽然从脑海里冒出了一个有些奇怪的念头。

“你怎么就能确定我们列出了所有可能性呢？”他抱着抬杠的心理反问道，“就不可能是其他问题？”

“其他问题解释不了水位上升的原因。”袁平安有些奇怪的看了一眼孙立恩，仿佛提问的并不是自家诊断组的副组长，而是某个患有先天愚型的可怜孩子。“其他因素都不能凭空变出水分子来吧？”

“有个成语叫‘开源节流’。”孙立恩摇头道，“上游来水，这个算开源。那如果是节流上出了问题呢？”

“你的意思是……”袁平安有些迟疑的说道，而孙立恩则赶在他前面补充道，“如果这座水库……一开始就没有闸门呢？”

“她并不是AQP4蛋白被抑制之后出了什么问题，她是先天AQP4蛋白表达不足！”说到这里，孙立恩终于第一次做出了自己的诊断，虽然还没有足够多的证据，但他却直觉似的认为，这样的可能性非常高，“所以甘露醇才会导致这么明显的变化！”

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唐敏的病情可以说非常复杂，但如果引入了AQP4蛋白表达不足的概念后，所有的问题突然就都有了一个共同解。

为什么她的首发症状为视力下降？因为AQP4蛋白在视神经中分布的最多，而视神经对间质和突触的敏感度也最高。AQP4蛋白表达不足，视神经中的含水量迅速上升，所以才出现了症状。

为什么她之后出现了难以纠正的脑积水？因为AQP4蛋白表达不足，大脑中的间质细胞难以调节水分含量。但由于AQP蛋白家族成员众多，其他AQP蛋白在一定程度上代偿了AQP4蛋白的作用。因此才仅仅出现了顽固性脑积水和轻微的镜下间质细胞水肿。

为什么出现了脑积水后，她的其他神经功能并没有怎么受到影响？因为AQP4蛋白低表达，反而遏制了细胞毒性水肿的发生——间质细胞发挥不了蓄水的作用，而其他神经也没办法接收过量的水分。所以她出现了脑疝，但并没有损伤多少神经功能。但与此同时，她也出现了无法解释原因的，顽固的颅内压增高。

与此同时，AQP4蛋白表达不足甚至还可以解释现在所出现的“使用甘露醇后症状恶化”的原因。

在使用甘露醇前，人体内的脑脊液和血浆渗透压完全一致。而在使用甘露醇后，人体内的血浆渗透压会迅速上升，从而形成脑脊液（脑组织）向血浆转移水分的物理现象。而这种现象往往在停用甘露醇后会出现迅速反弹——血浆渗透压在停止使用甘露醇后快速恢复原值，而脑脊液由于失水则必然出现渗透压增高。有时候甚至会出现脑脊液渗透压大于血浆渗透压的逆向渗透压梯度。

由于甘露醇遏制AQP4蛋白表达，而且唐敏本身就处于AQP4蛋白表达不足的状况下，所以，她的身体无法通过这种特异性水通道系统平衡脑脊液和血浆之间的压力差。这才导致了“使用甘露醇后，颅内水肿区域扩大”的现状。

“所以说……这些低信号区确实是水肿。而唐敏的问题也不是什么肿瘤或者自身免疫性疾病。她的基因有问题。”孙立恩总结道，“她并不是完全无法生成AQP4蛋白，而是身体无法产生足够的AQP4蛋白。所以才会出现这种问题——归根结底，她的症状是慢性的，难以逆转的间质性细胞水肿。”

唐敏病例的特别说明（非常重要，请务必阅读）

亲爱的读者朋友们你们好，我是最近查文献查到开始有些M秃的罗三观。

之前就曾经预告过，唐敏的病例和之前三观所描写过的所有疾病都不尽相同，并且还需要单独写一个单章来解释一下。现在，单章来了。

有些善于一边一边查[520]文献（真的有么……）的读者可能已经发现了，和之前所有的病例都不同的是，AQP4蛋白表达不足症事实上是一种现实中并不存在的疾病。而这也是三观决定写个单章解释的主要原因。

唐敏本人在现实中确有原型。和文中描述类似，她在青春期前发病，首发症状为视力下降。在辗转多家医院，并且经过一次脑白质活检后，仍未明确诊断。首次发病半年后，她的视力完全消失，两侧瞳孔对光照无反射。而MRI的检查结果提示颅内多发占位，视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中，视神经电位诱发P100潜伏期增长，各项抗体检查阴性。并且，她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。

三观得知这个情况，是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候，三观无意中发现，唐敏原型所表现出的症状和研究AQP4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。

这些特制小白鼠被敲除了能够生成AQP4蛋白的基因。而在相关的研究中，这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。

这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。

顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，AQP4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。

在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。

我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，AQP4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。

虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。

但这种疾病并不存在。

所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。

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